AI test krvi otkriva cirozu godinama prije simptoma

Istraživači sa Sjevernoameričkog instituta za genomiku objavili su studiju u časopisu Nature Medicine koja koristi umjetnu inteligenciju za analizu fragmenata DNK cirkulirajućih u krvi. Umjesto traženja specifičnih mutacija, algoritam prepoznaje obrasce fragmentacije koji ukazuju na rane stadije fibroze i ciroze jetre – bolesti koje često ostaju neotkrivene sve do ozbiljnih oštećenja. Metoda, nazvana „tekuća biopsija“, već je pokazala obećavajuće rezultate u pilot studiji na 500 pacijenata, ali istraživači ističu da je riječ o ranom istraživačkom stadiju.

Studija se temelji na analizi tzv. cell-free DNA – fragmenata DNK koji se oslobađaju u krvotok tijekom normalnih tjelesnih procesa ili bolesti. AI model obučavan je na uzorcima iz baze podataka koja uključuje zdrave pojedince i one s potvrđenom bolešću jetre. Prepoznavanjem karakterističnih obrazaca u veličini i raspodjeli tih fragmenata, sustav je mogao razlikovati rane stadije fibroze od naprednih slučajeva ciroze, a čak i identificirati pacijente koji su bili asimptomatski u trenutku uzorkovanja.

Međutim, kao i svaka rana studija, ova donosi brojna ograničenja. Prvo, veličina uzorka – iako relativno velika za istraživački kontekst – nije dostatna za kliničku primjenu. Drugo, metoda još nije testirana u stvarnim kliničkim uvjetima, gdje bi se morala suočiti s varijabilnošću pacijenata, različitim dijagnostičkim protokolima i mogućim lažno pozitivnim rezultatima.

Trenutačno, najvažnije pitanje je što ovaj test zapravo znači za pacijente. Iako su rezultati obećavajući, riječ je o dijagnostičkom alatu u razvoju, a ne o gotovom rješenju. Za usporedbu, standardne metode otkrivanja fibroze – poput elastografije ili biopsije jetre – imaju svoje nedostatke, ali su barem klinički validirane i široko dostupne. AI test, s druge strane, za sada postoji samo u istraživačkim laboratorijima i ovisi o sofisticiranoj opremi za sekvenciranje DNK, što ga čini nedostupnim za rutinsku primjenu.

Još jedna ključna nepoznanica je dugoročna pouzdanost testa. Studija je pratila pacijente u relativno kratkom vremenskom roku – pitanje je može li AI predvidjeti progresiju bolesti godinama unaprijed, ili će signal nestati s promjenom drugih tjelesnih parametara. Također, nije jasno kako bi test reagirao na pacijente s drugim bolestima – primjerice, onkološkim stanjima – koje također utječu na obrasce fragmentacije DNK.

Regulatorni status testa ostaje nejasan. Iako znanstvenici razgovaraju s FDA-om i drugim agencijama o mogućem putu do odobrenja, bilo kakva klinička primjena vjerojatno je udaljena godinama. Do tada, ovaj pristup ostaje fascinantan primjer kako umjetna inteligencija može otkriti skrivene biomarkere, ali i podsjetnik da je put od laboratorija do pacijentovog kreveta često dug i nepredvidiv.